Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Galaktyka nagle rozbłysła i okazało się, że jej czarna dziura ma „czkawkę”

2 kwietnia 2024, 19:15

W centrum odległej galaktyki nagle rozbłysła supermasywna czarna dziura i okazało się, że ma ona „czkawkę”. To pierwsze znane zjawisko tego typu. Członkowie międzynarodowego zespołu badawczego uważają, że najbardziej prawdopodobnym wyjaśnieniem tego zjawiska jest obecność mniejszej czarnej dziury, która krąży wokół supermasywnego towarzysza, wyrzucając do 8,5 doby materiał z jego dysku akrecyjnego. Taka hipoteza to wyzwanie dla dotychczasowych poglądów na dyski akrecyjne czarnych dziur, które są postrzegane jako dość jednolite skupiska materiału


Wystarczyło 50 lat, by papugi w Europie wykształciły osobne dialekty

4 grudnia 2023, 10:54

Pochodząca z Ameryki Południowej mnicha (Myiopsitta monachus) została introdukowana w Europie przed 50 laty. I te 5 dekad wystarczyło, by zwierzęta rozwinęły na Starym Kontynencie unikatowe dialekty, wyraźnie różne w różnych krajach i miastach. Naukowcy z Instytutu Zachowania Zwierząt im. Maxa Plancka w Konstancji oraz Instytutu Antropologii Ewolucyjnej im. Maxa Plancka w Lipsku, nagrali mnichy w 8 miastach 4 krajów Europy i stwierdzili, że w każdym z miast ptaki wydają różne dźwięki. Podobnie jak ludzie, mnichy w Europie komunikują się różnie w zależności od tego, gdzie mieszkają, mówi doktorant Stephen Tyndel z Konstancji.


W ubiegłym roku w Odrze zginęło ponad 3 miliony ryb oraz niemal 90% małży i ślimaków

21 listopada 2023, 11:10

Podczas ubiegłorocznej katastrofy ekologicznej w dolnym biegu Odry zginęło około 3,3 miliona ryb i do 90% małży oraz ślimaków. Kolosalne straty, sięgające 95% populacji, odniósł rodzimy gatunek małża - szczeżui pospolitej. Biorąc pod uwagę fakt, że liczebność inwazyjnej szczeżui chińskiej zmniejszyła się jedynie o 15% istnieje poważne ryzyko wypełnienia niszy ekologicznej po gatunku rodzimym przez gatunek inwazyjny. Autorzy badań przypominają, że w tej części Europy nie udokumentowano dotychczas katastrofy ekologicznej o takiej śmiertelności organizmów wodnych i rekomendują inne niż forsowane przez polski rząd rozwiązania mające doprowadzić do odrodzenia ekosystemu Odry.


Badanie PSA niedoceniany marker przesiewowy

14 listopada 2023, 21:42

Badania przesiewowe (z ang. screening) mają na celu wykrycie osób chorych w grupie przesiewowej. Grupa przesiewowa to taka, w której ryzyko choroby jest wyższe ze względu na wiek, odciążenia genetyczne, czy środowiskowe. Badania te wchodzą w skład programów profilaktycznych mających na celu zapobieganiu lub wykrywaniu choroby na bardzo wczesnym etapie. Przynoszą one wymierne korzyści zarówno dla całych społeczeństw, gdyż obniżają koszty leczenia zaawansowanych postaci chorób, jak również jednostek, zwiększając ich szanse na długie życie.


Dla serca wszystko jest lepsze od siedzenia

13 listopada 2023, 12:57

Każda aktywność – nawet spanie (o ile można je nazwać aktywnością) – jest dla serca lepsza niż siedzenie, informują naukowcy z University College London i University of Sydney. Badania opublikowane w European Heart Journal są pierwszymi, podczas których oceniono, jak różne rodzaje aktywności, którym oddajemy się w ciągu doby, wpływają na zdrowie serca. Choroby serca i układu krążenia są główna przyczyną zgonów na całym świecie, a od 1997 roku liczba osób cierpiących na tego typu schorzenia podwoiła się i ciągle rośnie.


Europejskie kurorty narciarskie zagrożone przez globalne ocieplenie

29 sierpnia 2023, 13:08

Europa jest kontynentem z największa liczbą kurortów narciarskich. Jednak ich istnienie jest zagrożone przez globalne ocieplenie. Jeśli emisja gazów cieplarnianych zostanie utrzymana na dotychczasowym poziomie i średnia temperatura na Ziemi wzrośnie o 3 stopnie Celsjusza w porównaniu z epoką przedindustrialną, aż 90% z badanych 2234 europejskich kurortów narciarskich będzie doświadczało krytycznych niedoborów naturalnego śniegu, ostrzegają naukowcy.


Dr Mateusz Taszarek pierwszym Polakiem wyróżnionym nagrodą Europejskiego Towarzystwa Meteorologicznego EMS Young Scientist Award

12 lipca 2023, 10:19

Dr Mateusz Taszarek z Uniwersytetu im. Adama Mickiewicza w Poznaniu (UAM) jako pierwszy Polak został uhonorowany nagrodą Europejskiego Towarzystwa Meteorologicznego EMS Young Scientist Award. Nagroda jest przyznawana od 2003 roku.


Nastolatki coraz częściej niedoszacowują własnej wagi. To groźne zjawisko

5 lipca 2023, 12:15

Badania przeprowadzone na 745 000 nastolatków z 41 krajów Europy i Ameryki Północnej wykazały, że coraz więcej z nich niedoszacowuje swojej masy ciała. Analiza danych zebranych w latach 2002–2018 pokazuje również znaczący spadek liczby osób uznających swoją wagę za zbyt dużą. Międzynarodowy zespół ekspertów, którzy prowadzili badania, ostrzega, że zaobserwowane trendy są niebezpieczne. Mogą bowiem zaprzepaścić walkę z epidemią otyłości.


Zbyt długie rozmowy przez telefon komórkowy zwiększają ryzyko rozwoju nadciśnienia

5 maja 2023, 09:38

Rozmawianie przez telefon komórkowy przez 30 lub więcej minut w tygodniu jest powiązane ze znacznym wzrostem ryzyka nadciśnienia, poinformowali chińscy naukowcy na łamach European Heart Journal – Digital Journal. Decydująca dla zdrowia serca jest liczba minut spędzona na rozmowie. Im więcej minut rozmawiamy, tym większe ryzyko. Liczba lat użytkowania telefonu czy też używanie zestawów głośnomówiących nie miały wpływu na ryzyko rozwoju nadciśnienia. Konieczne są dalsze badania, by potwierdzić uzyskane przez nas wyniki


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy